אוטיזם הינה הפרעה נוירו-התפתחותית אשר באה לידי ביטוי בקשיים בתחום התקשורת (מילולית ובלתי מילולית) ובאינטראקציה חברתית. לילדים עם אוטיזם תחומי עיניין מצומצמים והתנהגויות חזרתיות ונוקשות.
המונח הרופאי המדויק לאוטיזם הינו הפרעה על הרצף האוטיסטי (Autistic Spectrum Disorder, ASD). מילים שגורות בפי הציבור, המשמשות כמילים נרדפות הינן "הפרעת תקשורת" או "ספקטרום". המונח "רצף" מעיד על כך שישנו טווח רחב מאד של דרגות תפקוד בילדים עם אוטיזם. בעבר ניתנו אבחנות שונות כגון PDD וAsperger כאבחנות בפני עצמן לילדים בתפקוד גבוה יחסית, אך כיום אלו נחשבות כחלק מהרצף של אוטיזם.
שיעור הילדים המאובחנים עם ASD נמצא בעליה בעשורים האחרונים. הנתונים משתנים באוכלוסיות שונות. על פי מחקר עדכני של מכבי שירותי בריאות שעור האוטיזם בישראל עומד על 1:78 וישנם מחקרים המדגימים שכיחות עד 1:50.
ההפרעה נפוצה פי ארבע בבנים לעומת בנות. הסיבה לעליה המשמעותית אינה ברורה וייתכן כי קשורה לתהליכי מודרניזציה של הסביבה בה אנחנו חיים, וגם לעליה במודעות ובכמות האבחונים.
ככל תחום אחר בהתפתחות הילד, תקשורת מתפתחת באופן הדרגתי, שלב אחר שלב. ניתן לזהות סימנים ראשוניים לתקשורת בין אישית כבר מגיל היילוד. לדוגמא, חיוך חברתי מופיע אצל תינוק כבר בגיל שישה שבועות. לרוב ניתן להבחין בסימנים המחשידים להפרעת תקשורת כבר בגיל הרך. רוב הילדים מאובחנים בגיל בין שנתיים לארבע שנים, אך ניתן להבחין בסימנים מחשידים אף קודם לכן ולעיתים אף בשנה הראשונה לחיים. בשליש מהמקרים מדווחים ההורים על התפתחות שהיתה תחילה תקינה והופעה של נסיגה בכישורים התקשורתיים סביב גיל שנה וחצי עד שנתיים.
בילדים עם אוטיזם בתפקוד גבוה עשויים הקשיים התקשורתיים לבוא לידי ביטוי בגיל מאוחר יחסית, ככל שהאינטראקציה והדרישות החברתיות נעשות מורכבות יותר, ועל כן האבחנה אינה ברורה דיה בגיל הרך ונדחית לגיל בית הספר.
כאשר עולה חשד להפרעת תקשורת מומלץ לפנות לבירור על ידי אנשי מקצוע מנוסים בתחום בהקדם. ככל שהאבחנה נעשית בגיל צעיר יותר ומתחילים בטיפול מהר יותר, כך השיפור ביכולת התפקודית יהיה גדול יותר.
ישנם מגוון תסמינים העלולים לרמז על קושי בתקשורת ומצריכים בדיקה של מומחה בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד. אלו כוללים בין השאר: קושי ביצירת קשר עין, עיכוב שפתי והעדר פיצוי בשפת גוף והבעות פנים, שימוש חריג בשפה, העדפה לשחק לבד, עיכוב בהתפתחות משחק דמיוני, קושי ליזום ולשמר קשרים חברתיים, קושי להבין מצבים חברתיים מורכבים, קושי לנהל שיחה לאורך זמן, נוקשות מחשבתית, היצמדות לשגרה, קושי במעברים, התמקדות פרטים במקום בשלם, תנועות חזרתיות, עיסוק יתר בתחומי עיניין יחודיים והפרעות בויסות החושי (למשל רגישות יתר לרעש, רגישות למרקמי מזון).
חשוב לדעת שלא כל סימן מהרשימה לעיל מעיד על אוטיזם והאבחנה תלויה במכלול של תסמינים ובעוצמתם ביחס לרמת התקשורת המצופה לגיל.
הגורם להפרעה אינו מובן במלואו. ידוע שישנו בסיס גנטי משמעותי וכן שישנן השפעות סביבתיות על הופעת אוטיזם. סביבה משפחתית שאינה מטפחת משפיעה על התפתחות הילד הרך במישור התקשורתי אך לרוב לא די בה כדי לגרום לאוטיזם. בכ- 20% מהמקרים ניתן למצוא לאחר בירור רפואי מקיף סיבה ספציפית לאוטיזם כגון קיומה של תסמונת גנטית, נסיגה תקשורתית משנית לאפילפסיה ועוד. יש משמעות רבה לנסות לאתר גורמים רפואיים לאוטיזם, מכיוון שחלקם יכולים להיתרם מטיפולים ספציפיים. יש לאבחנה ספציפית השלכות משמעותיות על תכנון משפחה עתידית, ולציין שגם במידה ולא נמצא גורם ספציפי לאוטיזם ישנו סיכון יתר לאוטיזם בהריונות נוספים.
האבחנה של אוטיזם הינה קלינית, דהיינו מבוצעת על סמך תשאול מקיף של ההורים והתבוננות בהתנהגותו של הילד. בנוסף, מתקבל מידע נוסף מאלו המכירים אל הילד, כגון גננת, מורה ומטפלים אחרים, בדרך כלל בסיוע שאלונים ספציפיים שנועדו לכך. האבחנה מתבססת על קריטריונים הקליניים ספציפיים כפי שהוגדררו ע"י האגודה האמריקאית לפסיכיאטריה כפי שפורסם בספר האבחנות הקליניות שלהם – ה – Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM 5).
אבחון אוטיזם הינו תהליך ארוך ומורכב המצריך ניסיון קליני רב של המאבחנים.
בישראל, על מנת שילד יאובחן עם אוטיזם וקבל הכרה וסיוע ספציפי מטעם המערכות השונות (כדוגמת ביטוח לאומי, מערכת החינוך ומשרד הבריאות), דרוש שגם מומחה בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד וכן פסיכולוג התפתחותי יקבעו כי הילד עונה על הקריטריונים הקליניים לאוטיזם.
מעבר לקביעה האם הילד עונה על הקריטריונים הקליניים לאבחנה של אוטיזם, תפקידו של נוירולוג הילדים הינו נירחב. עליו לשלול מצבים נוירולוגיים, התפתחותיים והתנהגותיים אחרים אשר עלולים "לחקות" תסמינים של אוטיזם . עליו לאבחן מצבים אשר יכולים להיות נלווים לאבחנה של אוטיזם כגון עיכוב התפתחותי/מוגבלות שכלית, בעיות בקאורדנציה או קשיים בקשב וריכוז. במידת הצורך יפנה הרופא את הילד ומשפחתו לביצוע בירור רפואי מקיף בניסיון למצוא גורם לאוטיזם כדוגמת בדיקות הדמית מוח, בדיקות EEG, בדיקות מעבדה שונות ובדיקות גנטיות.